On sait aujourd’hui, que l’autisme est paru comme un dysfonctionnement neurobiologique avec une forte composante génétique. Les « vrais » jumeaux ont un risque plus important d’être atteints d’autisme lorsque l’un des deux l’est (environ 80/90%), en raison de leur génome identique à 100 %. 

Tandis que les « faux » jumeaux ont un risque plus faible (environ 5/15%) en raison de leur génome semblable à 50 %.

Dessin des deux types de jumeaux                                                                                                      (monozygotes = vrais jumeaux/dizygotes = faux jumeaux)

De plus, une anomalie génétique est remarquée chez moins de 20 % des individus autistes, ce qui ne nous permet pas d’en faire une généralité, ni forcément une caractéristique.

Voir dans « lexique » : Enzyme

La phénylcétonurie est une anomalie génétique, en trop grande quantité dans le sang, elle peut devenir toxique pour le système nerveux. Elle est caractérisée par un déficit mental (léger à sévère). Le gène PAH code une enzyme permettant de transformer la phénylalanine (un acide aminé) en excès en tyrosine (autre acide aminé). On trouve cette enzyme dans le foie. Chez les personnes atteintes de cette maladie, PAH est défectueux et la phénylalanine en excès n’est pas traitée et reste dans le sang, ce qui provoque le mauvais développement du cerveau, et donc un trouble du spectre autistique.

molécule de phénylalanine

Localisation du gène PAH sur le chromosome 12

Deux autres maladies peuvent créer des troubles autistiques mais plus rarement : il s’agit de la rubéole et de l‘encéphalite herpétique.La première est une infection virale contagieuse pouvant provoquer des malformations fœtales à risque élevé, lors d’une grossesse. La deuxième est une infection cérébrale due au virus de l’herpès.

Les hormones type stéroïdes sont produites par les ovaires ou les testicules (en fonction du sexe de l’individu), ou par les glandes surrénales. Caractérisé comme liposoluble, c’est-à-dire solubles dans les graisses, ces stéroïdes possèdent une petite masse moléculaire, ce qui leur permet de circuler librement dans les cellules cibles. Leurs récepteurs sont nommés “intracellulaires”. Les stéroïdes se fixent sur l’ADN et permettent l’activation ou la répression des gènes.

Schéma du fonctionnement d’une hormone stéroïde

D’après des études réalisées par le scientifique Simon Baron-Cohen, qui doivent être encore prouvées, les hormones agiraient comme un produit toxique sur le corps humain. En effet, ce savant a étudié le taux de testostérone (un type de stéroïde) dans le liquide amniotique des nouveaux-nés et a découvert qu’un taux élevé de cette hormone engendre une capacité verbale réduite chez les garçons. Cela suggère que les stéroïdes sexuels peuvent affecter les gènes et pourraient jouer un rôle dans la création de troubles autistiques chez un individu, notamment en modifiant la croissance des neurones et des synapses. Cela expliquerait également pourquoi les garçons sont majoritairement touchés par l’autisme.

Voir dans « lexique » : Fonctionnement des synapses

Le cerveau des individus autistes possèdent des aires frontales plus volumineuses que la normale. Ces aires correspondent à la faculté de lire les expressions du visage des personnes que l’on regarde. En conséquence, les neurones situés dans les aires limbiques (responsables de la mémoire et des émotions), sont plus petits et plus nombreux.

Comparaison de la taille de deux cerveaux

Contrairement à celui d’une personne normale, le cerveau autiste possède de mauvaises connexions synaptiques entre les différentes aires le composant. Dans le lobe frontal, les neurones sont dispersés et peu reliés entre eux, ce qui provoque une incompréhension des expressions faciales et donc l’impossibilité des personnes autistes de décrypter les sentiments des personnes les entourant. Au contraire, dans les aires limbiques, le rapprochement des neurones leur permet de mieux fonctionner. Cela pourrait être l’une des raisons du mal-être des personnes autistes et de leurs difficultés à canaliser leurs émotions.

Récemment, des chercheurs ont mis en cause un gène dans le dysfonctionnement des synapses : SHANK3. Situé sur le chromosome 22, il sert à former les terminaisons synaptiques. Hors, chez les personnes autistes, ce gène mute et empêche les messages de circuler.

Emplacement de Shank3 sur le chromosome 22