Le syndrome de Rett a été découvert en 1966 par le neurologue Andréas Rett. Il s’agit d’une maladie génétique provoquant l’arrêt du développement de l’enfant atteint et une dégénérescence musculaire, entre autres. Elle touche essentiellement des filles. Les rares cas de garçons touchés sont morts en bas âge.

Il y a 4 phases differents du syndrome de Rett. 

Premièrement, on peut voir une stagnation d’apparition précoce qui débute chez les nourrissons entre 6 et 36 mois, le plus souvent avant 18 mois. Avec un arrêt, une stagnation du développement de l’enfant, une diminution de l’intérêt pour les jeux, ainsi que de l’hypotonie,soit une baisse du tonus musculaire ou encore un ralentissement de la croissance céphalique. Cette phase de stagnation dure quelques mois.

Entre 1 et 4 ans, on constate une régression rapide qui se déroule de quelques semaines à quelques mois. Durant cette période, les patients sont sujets à une détérioration du comportement, et aussi à un comportement d’automutilation, ainsi que des manifestations du trouble autistique. Les enfants souffrants de cette maladie perdent alors l’usage de leurs mains et du langage. Ils sont ensuite sujets à des insomnies.

Ensuite, durant une période de quelques années, entre 2 et 10 ans, on peut voir une stabilisation apparente avec une régression des traits autistiques et une amélioration du contact. Mais, pendant cette période, on peut également voir un retard mental sévère et des crises convulsives ainsi qu’un dysfonctionnement respiratoire.

Et, puis la dernière phase correspond à une évolution tardive qui commence après 10-15 ans et qui dure pendant de nombreuses années, durant lesquels les malades perdent leurs motricité et dépendent d’un fauteuil roulant. Les crises d’épilepsies deviennent moins sévères et les contacts visuels s’améliorent même s’il reste tout de même un retard de croissance et une absence du langage.