Voir dans « lexique » : Enzyme

La phénylcétonurie est une anomalie génétique, en trop grande quantité dans le sang, elle peut devenir toxique pour le système nerveux. Elle est caractérisée par un déficit mental (léger à sévère). Le gène PAH code une enzyme permettant de transformer la phénylalanine (un acide aminé) en excès en tyrosine (autre acide aminé). On trouve cette enzyme dans le foie. Chez les personnes atteintes de cette maladie, PAH est défectueux et la phénylalanine en excès n’est pas traitée et reste dans le sang, ce qui provoque le mauvais développement du cerveau, et donc un trouble du spectre autistique.

molécule de phénylalanine

Localisation du gène PAH sur le chromosome 12

Deux autres maladies peuvent créer des troubles autistiques mais plus rarement : il s’agit de la rubéole et de l‘encéphalite herpétique.La première est une infection virale contagieuse pouvant provoquer des malformations fœtales à risque élevé, lors d’une grossesse. La deuxième est une infection cérébrale due au virus de l’herpès.