Les scientifiques ont réussi à trouver les différentes causes de ce syndrome.

Dans 95% des cas, la maladie est dûe à la mutation du gène MECP2 présent sur le bras long du chromosomes X dans la zone Xq 28.

Schéma de localisation du gène MECP2 sur le chromosome X

Le gène MECP2, soit methyl-CpG-binding protein 2, code pour une protéine du même nom qui réprime d’autres gènes pour assurer le bon fonctionnement de l’organisme. Mais, lorsque que ce dernier est muté, on constate alors que la protéine ne réprime plus les autres gènes ce qui empêche donc le bon fonctionnement de différents tissus.

Protéine MECP2